Dedičné nefropatie

Podrobný popis

Predhovor

Pár slov na úvod 

1. ÚVOD, KLASIFIKÁCIA DEDIÈNÝCH CHORÔB OBLIÈIEK
2. Charakteristika dedièných nefropatií
3. História dedièných nefropatií
4. c. Zriedkavé dedièné nefropatie
5. Kongenitálne anomálie
6. Špecifické problémy dedièných nefropatií
7. Polygénové choroby
8. g. Progresia dedièných nefropatií
9. Klasifikácia dedièných nefropatií
10. Terapia 
11. Perspektívy 

Literatúra 

1. DEDIÈNÉ GLOMERULOPATIE
2. Dedièné glomerulopatie
3. Alportov syndróm
4. Nefropatia tenkých bazálnych membrán
5. Glomerulopatia kolagénu III. typu
6. Dedièná osteo-onycho-dysplázia
7. Dedièná akroosteolýza s nefropatiou 
8. Glomerulopatie pri dedièných poruchách metabolizmu
9. Fabryho choroba
10. Deficit a₁-antitrypsínu
11. Dedièná renálna amyloidóza
12. Familiárna stredozemská horúèka
13. Alagilleho syndróm 
14. Glomerulopatie pri poruchách lipidov
15. Syndróm Imerslundovej-Najmanov-Grässbeckov
16. Ïalšie dedièné choroby s glomerulopatiou
17. Glomerulonefritídy pri dediènej poruche imunity
18. Fokálna segmentová glomeruloskleróza
19. Deficit faktora H

Literatúra 

III. DEDIÈNÉ GLOMERULOPATIE S NEFROTICKÝM SYNDRÓMOM

1. Primárny  kongenitálny  nefrotický syndróm
2. Kongenitálny nefrotický syndróm fínskeho typu 
3. Familiárna fokálna  a segmentová skleróza/ difúzna mezangiová skleróza
4. Iné nesyndromologické  formy kongenitálneho nefrotického syndrómu 
5. Idiopatický nefrotický  syndróm
6. Kongenitálny  nefrotický syndróm smalformáciami
7. Denysov-Drashov syndróm 
8. Frasierov syndróm
9. Kongenitálny nefrotický syndróm s malformáciou CNS (Gallowayov-Mowatov syndróm)
10. Schimkeho syndróm (imunokostná dysplázia)
11. Piersonov syndróm  (nefropatia LAMB2) 
12. Kongenitálny nefrotický syndróm s inými syndrómami
13. Sekundárne  kongenitálne  nefrotické  syndrómy

Literatúra 

1. DEDIÈNÉ poruchy  vývoja nefrónu
2. Fanconiho juvenilná  nefronoftíza 
3. Akro-reno-retinový  syndróm
4. Špongiová oblièka
5. Jeuneov syndróm 
6. Oligomeganefronia 

Literatúra 

1. DEDIÈNÉ malformácie OBLIÈIEK
2. Familiárne  malformácie  oblièiek
3. Anomálie poètu oblièiek
4. Aplázia, hypoplázia  a dysplázia oblièky
5. Anomálie tvaru a polohy oblièky
6. Anomálie  oblièkových ciev
7. Aneuryzma renálnej artérie
8. Renálne artériovenózne  malformácie
9. Stenóza renálnej artérie

Literatúra 

1. SYNDRÓMOVÉ FORMY MALFORMÁCIÍ OBLIÈIEK 
2. Syndróm  branchio-oto-renálny (BOR)
3. Syndróm sušenej slivky
4. Syndróm Cornelia de Lange
5. Asociácia VATER/VACTERL
6. Syndróm  Mayerov-Rokitanského
7. Polandova anomália
8. Aberácie chromozómov
9. Goltzov syndróm 
10. Syndróm sklovina/oblièky
11. Syndróm oblièky/kolobóm
12. Syndróm renálnej  tubulárnej dysgenézy
13. Syndróm CHARGE
14. Syndróm Kabukiho

Literatúra 

VII. DEDIÈNÉ MALFORMÁCIE  MOÈOVÝCH CIEST

1. Anomálie panvièky  amoèovodu
2. Zdvojenie panvièky  a moèovodu
3. Agenéza/aplázia moèovodu
4. Ektopický ureter,  retrokaválny ureter
5. Ureterokéla
6. Megaureter, syndróm  megacysta-megaureter
7. Obštrukèná  uropatia
8. Hydronefróza
9. Infravezikálna obštrukcia 
10. Syndróm lenivého mechúra 
11. Williamsov syndróm
12. Vrodené anomálie nervovej trubice
13. Vezikoureterový reflux (vur)
14. Exstrofia moèového  mechúra

Literatúra 

VIII. DEDIÈNÉ CYSTICKÉ CHOROBY OBLIÈIEK

1. Klasifikácia cystických chorôb oblièiek
2. Autozómovo  dominantné cystické choroby oblièiek
3. Autozómovo dominantná polycystická choroba oblièiek 
4. Komplex tuberóznej sklerózy
5. Choroba  von Hippelova–Lindauova
6. Glomerulocystická  choroba
7. Dreòová cystická choroba
8. Autozómovo  recesívne cystické choroby oblièiek
9. Autozómovo recesívna  polycystická choroba oblièiek
10. Syndromologické  autozómovo recesívne  cystické choroby oblièiek
11. Cysty pri kostných  dyspláziách 
12. Syndrómy  s dediènosťou  viazanou  na chromozóm X
13. Oro-facio-digitálny syndróm 

Literatúra 

1. DEDIÈNÉ TUBULOINTERSTICIÁLNE CHOROBY OBLIÈIEK
2. Autozómovo dominantná tubulointersticiálna choroba oblièiek (ADTCHO) typ 1 
3. Autozómovo dominantná tubulointersticiálna choroba oblièiek (ADTCHO) typ 2 

Literatúra 

1. DEDIÈNÉ NÁDORY OBLIÈIEK
2. Dedièné formy  karcinómu oblièky 
3. Dedièný karcinóm z papilárnych buniek oblièky (papilárny karcinóm typ 1)
4. Dedièná leiomyomatóza a karcinóm z renálnych buniek (papilárny karcinóm typ 2)
5. Choroba Birtova-Hoggova-Dubého
6. Mutácia BAP1 a familiárny karcinóm oblièky
7. Translokácia chromozómu 3
8. Hamartóm PTEN (Cowdenova choroba)
9. Komplex sukcinátdehydro­genázy
10. Syndróm dedièný para­ganglióm/feochromocytóm
11. Benígne nádory oblièiek
12. Angiomyolipóm oblièky
13. Onkocytóm
14. c. Nefroblastóm (Wilmsov tumor)
15. Syndróm WAGR
16. Rabdoidný tumor oblièky

Literatúra

1. DEDIÈNÉ UROLITIÁZY  A NEFROKALCINÓZA
2. Dedièné urolitiázy
3. Kalciové kamienky,  hyperkalciúria
4. Urátové kamienky
5. Xantínové kamienky
6. Dihydroxyadenínové  kamienky
7. Hyperoxalúria
8. Hypocitratúria 
9. Cystinúria 
10. Infekèné kamienky 
11. Obezita
12. Iné systémové choroby
13. Lieky
14. Iné
15. b. Nefrokalcinóza

Literatúra

XII. MitochondriovÉ NEFROPATIE

1. Tubulopatie a  tubulointersticiálne mitochondriové  nefropatie
2. Glomerulové  mitochondriové  nefropatie
3. Mitochondriové nefropatie spôsobené mutáciami génu tRNA^LEU
4. Poruchy  syntézy  koenzýmu Q₁₀

Literatúra 

XIII. HEMOLYTICKO-UREMICKÝ  SYNDRÓM

Literatúra 

XIV. SYSTÉMOVÉ DEDIÈNÉ CHOROBY S NEFROPATIAMI

1. A. Diabetická  nefropatia
2. Epidemiológia 
3. Morfológia
4. Genetika metabolických zmien
5. Cytokíny arastovéfaktory
6. Genetika a hemodynamickézmeny
7. Leukocytové HLA antigény  II. triedy
8. Farmakogenetika
9. Novorodenecké genetické faktory
10. Syndróm renálnych cýst a diabetes mellitus  
11. Komplexné genetické  faktory diabetickej nefropatie

1. Systémový lupus erythematosus
2. Epidemiológia 
3. Patologická anatómia
4. Genetické faktory
5. Klinický obraz, diagnóza
6. Biomarkery 
7. Diferenciálna diagnóza
8. Terapia
9. Prognóza  

Literatúra